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第3節 人類遺傳病
【高考目標定位】
1、人類遺傳病的類型
2、人類遺傳病的監測和預防
3、人類基因組計劃及意義
4、調查常見的人類遺傳病

【考綱知識梳理】
一、人類常見遺傳病的類型
1、單基因遺傳病
含義受一對等位基因控制的遺傳病
分類顯性遺傳病隱性遺傳病
常染色體遺傳伴X遺傳常染色體遺傳伴X遺傳
舉例并指、多指、軟骨發育不全抗維生素D佝僂病白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀形細胞貧血癥紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良
2、多基因遺傳病
（1）概念：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。
（2）特點：在群體中發病率比較高，容易受環境影響。
（3）類型：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
3、染色體異常遺傳病
（1）概念：指由染色體異常引起的遺傳病，簡稱染色體病。
（2）分類：
（1）染色體結構異常引起的遺傳病，如貓叫綜合征。
（2）染色體數目異常引起的遺傳病，如21三體綜合征。
二、遺傳病的監測和預防
1、手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷。
2、意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的產生和發展。
3、遺傳咨詢的內容和步驟
（1）醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。
（2）分析遺傳病的傳遞方式。
（3）推算出后代的再發風險率。
（4）向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等。
4、產前診斷：指在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
三、人類基因組計劃與人體健康
1、人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
2、意義：通過人類基因組計劃，人類可以清晰的認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互關系，對于人類疾病的診治河預防具有重要意義。

【要點名師精解】
一、遺傳病的特點與優生
1、遺傳病分類及其特點
分類遺傳特點


單基因遺傳病常染色體
隱性（1）無性別差異
（2）患者為隱性純合體

顯性（1）無性別差異
（2）含致病基因即患病

性染色體
伴X染色體隱性（1）與性別有關，隱性純合女性或含治病基因的男性患病，男性患者較多
（2）有交叉遺傳現象

伴X染色體顯性（1）與性別有關，含致病基因就患病，女性患者較多
（2）無交叉遺傳現象

伴Y染色體遺傳病
傳男不傳女，只有男性患者沒有女性患者

多基因遺傳病（1）常表現出家族聚集現象
（2）易受環境影響
（3）在群體中發病率較高
染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產

提倡適齡生育
2、主要優生措施 嚴禁近親結婚
婚前進行體檢和遺傳咨詢
進行必要的產前診斷

【例1】（1）人類遺傳一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和 ① 遺傳病。多基因遺傳的發病除除受遺傳因素影響外，還與 ② 有關，所以一般不表現典型的 ③ 分離比例。
（2）系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現、 ④ 、 ⑤ 以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有 ⑥ 之分，還有位于 ⑦ 上之分。
（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結論，因為系譜法是在表現型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中
⑧ 少和 ⑨ 少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到 ⑩ ，并進行合并分析。
【解析】（1）人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病不僅受遺傳因素的影響，還環境因素有關，所以一般不表現的出典型的孟德爾分離比例。
（2）從一般的系譜圖中可以看出，系譜圖通常包括性別、性狀表現、親子關系、世代數、以及每一個體在世代中的位置等信息。如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體之分。
（3）因為系譜法是在表現型的水平上進行分析，并且這些系譜圖中記錄的家系中世代數少和個體數少，所以為了要確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往要得到多個具有該遺傳病家系的系譜圖并進行合并分析，這們才能得到確切的結論。
【答案】（1）染色體異常 環境因素 孟德爾
（2）親子關系 世代數 顯性和隱性，常染色體和X染色體
（3）世代數 后代個體數 多個具有該遺傳病家系的系譜圖
二、調查人群中的遺傳病
1、原理：
（1）人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。
（2）遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解其發病情況。
2、調查流程圖

【例2】原發性低血壓是一種人類遺傳病，為研究其發病率與遺傳方式，正確的方法是：
①在人群中隨機抽樣調查并計算發病率
②在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式
③在患者家族中調查并計算發病率
④在患者家族中調查研究遺傳方式
A. ①② B. ②③ C. ③④ D. ①④
【解析】遺傳病調查應從以下幾反面著手：1、在人群中調查發病率：2、在患者家系中調查得出遺傳特點。
發病率是指所有患者占所有被調查者的百分比，所以不能在患者家系中調查。研究遺傳方式需要通過性狀表現分析致病基因的遺傳路線，所以只能在患者家系中展開調查與分析。
【答案】D

【感悟高考真題】
（2010?廣東高考）28、（16分）克氏綜合征是一種性染色體數目異常的疾病，現有一對表現型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答：
（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因類型（色盲等位基因以以B和b表示）。
（2）導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的 （填“父親”或“母親”）的生殖細胞在進行 分裂形成配子時發生了染色體不分離。
（3）假設上述夫婦的染色體不分離只是發生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現克氏綜合征患者？②他們的孩子中患色盲的可能性是多大？
（4）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應測 條染色體的堿基序列。
【解析】本題主要考查學生的理解能力。遺傳系譜應該包括代數、個體及個體關系和圖例三部分。該男孩的基因型應該為XbXbY,,其父親基因型為XBY，其母親基因型為XBXb，可見該男孩的來年各個X染色體均來自母親，且是其母親的生殖細胞在簡述第二次分裂過程中沒有分開形成的。如果上述夫婦的染色體不分離只是發生在體細胞中，就無法通過配子影響到他們的后代；他們的孩子患色盲的概率為1/2Xb×1/2Y=1/4 XbY。人類基因組計劃至少要測24條染色體的堿基續列。
【答案】（1）見右圖
（2）母親 減數第二次
（3）不會 1/4 （4）24

（2010?江蘇高考）29．（7分）遺傳工作者在進行遺傳病調查時發現了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請回答下列回答（所有概率用分數表示）

(1)甲病的遺傳方式是▲。
(2)乙病的遺傳方式不可能是▲。
(3)如果II-4、II-6不攜帶致病基因．按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式．請計算：
①雙胞胎(IV-1與IV-2)同時患有甲種遺傳病的概率是▲。
②雙胞胎中男孩(IV-I)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是▲．女孩(IV-2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的慨率是▲ 。
【解析】本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病遺傳方式的判斷和概率計算
（1）甲病具有“無中生有”特點，且女患者的父親不患病，故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳
（2）乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點，因此不可能伴X顯性遺傳病
（3）設控制甲病的基因為a,則II8有病，I3 、I4基因型均為Aa,則II5基因型概率為2/3Aa和1/3AAII6不攜帶致病基因，故其基因型為AA，因此III2基因為AA的概率為2/3.*1/2=1/3，為Aa概率為2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3 AA，因此其子代患病概率為1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率為1/36，因此雙胞胎同時患病的概率為1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相傳且患者全為男性，因此最可能的遺傳方式為伴Y傳，因III2患病，則雙胞胎男孩患病，故IV-1同時患有甲乙兩種病的概率為1/36*1=1/36。子代女孩不一定會患乙病，故IV2同時患兩種病的概率為0
【規律總結】遺傳病遺傳方式判定方法：
1遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳（是否患者全為男性）→確定是否為母系遺傳（是否為母系遺傳）→確定是顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳
2在已確定是隱性遺傳的系譜中
（1）若女患者的父親和兒子都患病，則為伴X隱性遺傳。
（2）若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。
（3）在已確定是顯性遺傳的系譜中
①若男患者的母親和女兒都患病，則為伴X顯性遺傳。
②若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。
3如果系譜中無上述特征，就只能從可能性大小上判斷：
（1）若該病在代與代之間呈連續性，則該病很可能是顯性遺傳病。
（2）若患者無性別差異，男女患病率相當，則該病可能是常染色體上基因控制的遺傳病。
（3）若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相關很大，則該病極有可能是伴性遺傳。
【答案】
（1）常染色體隱性遺傳
（2）伴X顯性遺傳
（3）1/1296 1/36 0
（2009?江蘇高考）下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是
①一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病
②一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病
③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病
④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
【解析】本題考查的是遺傳病的特點。所謂遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變（或畸變）所引起的疾病，是由遺傳物質發生異常改變而引起的疫病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個家族中僅一代人中出現過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病。而②中一個家族幾代中都出現的疾病不一定是由于遺傳物質改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合癥，21號染色體上多了一條，而不攜帶致病基因而患遺傳病。
【答案】D

（2009?廣東高考）右圖所示的紅綠色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色體只有一條X染色體，其他成員性染色體組成正常。Ⅲ-9的紅綠色盲致病基因來自于
A．Ⅰ-1
B．Ⅰ-2
C．Ⅰ-3
D．Ⅰ-4
【解析】紅綠色盲遺傳為交叉遺傳，而Ⅲ-9只有一條X染色體，且其父親7號正常，所以致病基因來自母親6號，6號表現正常，肯定為攜帶者，而其父親Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定來自父親。
【答案】B
（2009?全國高考）下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是
A．單基因突變可以導致遺傳病
B．染色體結構的改變可以導致遺傳病
C．近親婚配可增加隱形遺傳病的發病風險
D．環境因素對多基因遺傳病的發病無影響
【解析】人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以遺傳病，如鐮刀型細胞貧血癥；染色體結構改變可以導致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這們后代隱性遺傳病發病風險大大增加；多基因遺傳病不僅表現出家庭聚集現象，還比較容易受環境因素的影響。因此，D錯誤。
【答案】D
（2009?廣東高考）多基因遺傳病是一類在人群中發病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是①哮喘病 ②21三體綜合征 ③抗維生素D佝僂病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
【解析】21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。
【答案】B
（2009?廣東高考）圖12是一種單基因遺傳病的系譜圖，對于該病而言，有關該家系成員基因型的敘述，正確的是
A．I一1是純合體
B．I一2是雜合體
C．Ⅱ一3是雜合體
D．Ⅱ一4是雜合體的概率是1／3
【解析】本題考查遺傳疾病的判斷，親代沒病，子代有病，女兒有病父親正常，所以此病為常染色體顯性遺傳病。I一1 ，I一2都為雜合體Aa。Ⅱ一3為隱性純合體aa。Ⅱ一4是雜合體的概率是1/2。
【答案】B
（2008?廣東高考）21三體綜合征患兒的發病率與母親年齡的關系如右圖所示，預防該遺傳病的主要措施是．
①適齡生育　②基因診斷　③染色體分析　④B超檢查
A．①③B．①②C．③④D．②③
【解析】一三體綜合征為染色體遺傳病，顯微鏡下染色體異常；由圖可知，發病率與母親年齡正相關，提倡適齡生育。
【答案】A

【考點精題精練】
1.下列關于遺傳方式及特點的描述中，不正確的是（ C ）

2.下列有關遺傳病的敘述中，正確的是（ C ）
A、僅基因異常而引起的疾病 B、僅染色體異常而引起的疾病
C、基因或染色體異常而引起的疾病 D、先天性疾病就是遺傳病
3.圖為人類某種單基因遺傳病系譜圖，Ⅱ-4為患者,則下列相關敘述合理的是 CD
A.該病一定屬于常染色體隱性遺傳病
B.Ⅱ-3是攜帶者的概率為1/2
C.若Ⅰ-2不攜帶致病基因，則Ⅰ-1的一個初級卵母細胞中含有2個致病基因
D.若Ⅰ-2攜帶致病基因，則Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一個患病男孩的概率為1/8
4.下圖為某家系患一種遺傳病的遺傳圖譜，據圖分析正確的是 C

A．該病為伴Y染色體遺傳病，因為患者均為男性
B．該家系中的致病基因源自Ⅰ1的基因突變
C．若Ⅱ6與Ⅱ7再生一個女兒，患此病的概率為0
D．若Ⅲ1與正常男性婚配，所生子女的患病概率為0
5.丈夫的哥哥患有半乳糖血病（一種常染色體隱性遺傳疾病），妻子的外祖母也有此病，家庭的其他成員均無此病。經調查，妻子的父親可以視為基因型純合。可以預測，這對夫妻的兒子患半乳糖血病的概率是 （ A ）
A．1/12 B．1/4 C．3/8 D．1/2
6.如圖為某一遺傳病的家系圖，已知Ⅰ—1為攜帶者。可以準確判斷的是（ B ）

A．該病為常染色體隱性遺傳 B．Ⅱ—4是攜帶者
C. Ⅱ—6是攜帶者的概率為1/2 D．Ⅲ—8是正常純合子的概率為1/2
7.下圖是一個家族的遺傳系譜圖，現已查明II一6不帶有該病的致病基因，以下說法不正確的是（ C ）

A．該病是由一個基因控制的伴X染色體的隱性遺傳病
B．7號與8號再生一個男孩患病的幾率是l／4
C．4號帶有致病基因的幾率是2／3
D．9號的致病基因來自于2號
8.下圖為甲種遺傳病（設顯性基因為A，隱性基因為a)和乙種遺傳病（設顯性基因為H，隱性基因為h)的遺傳系譜圖（其中一種遺傳病的基因位于X染色體上），下列敘述正確的是 C
A．就乙病來看，II1、II2的基因型一定相同
B．II1、II2產生的基因型為aXH的生殖細胞含有完全相同 的遺傳物質
C．II1、II2所生的子女中，兩病兼發的幾率為1/8
D．兩種病的相同特點都是來自于基因重組

9.某學習小組發現一種遺傳病在一個家族中發病率很高，通過對該家族中一對夫婦及其子女的調查，畫出了遺傳圖譜(見下頁圖)。據圖可以做出的判斷是 （ B ）
A．這種遺傳病的特點女性發病率高于男性
B．子女中的缺陷基因也有可能來自父親
C．母親肯定是純合子，子女是雜合子
D．該遺傳病的基因可能是x染色體上隱性基因
10.調查發現，某地人群每萬人中有一個患甲病，一個表型正常男子的父母均正常，但有一個患甲病的妹妹。這個男性與該地一個表型正常女性結婚后，生育甲病孩子的概率是： C
A．33/10000 B．1/404 C．1/303 D．1/606
11.一對等位基因經某種限制性內切酶切割后形成的DNA片段長度存在差異，凝膠電泳分離限制酶切割的DNA片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜(如圖I所示)。根據該特性，就能將它作為標記定位在基因組的某—位置上。現有一對夫婦生了四個兒女，其中I號性狀表現特殊(如圖Ⅱ)，由此可推知四個兒女的基因型(用D、d表示一對等位基因)正確的是 C
A．1號為XdXd B．2號為XDY C．3號為Dd D．4號為DD或Dd

12.以下關于遺傳病的說法正確的是（　D 　）
　A.血友病基因及其等位基因位于X染色體上，屬X染色體結構異常遺傳病
B.并指由常染色體上的顯性基因控制，屬常染色體異常遺傳病
C.貓叫綜合征是5號染色體上缺失一個基因所致
D.21三體綜合征和貓叫綜合征都屬于染色體異常遺傳病
13.某生物興趣小組對某小學調查了人的眼瞼遺傳情況，對調查結果進行匯總和整理，見下表：
根據上表中的數據，下列說法正確的是 C
A.根據①可以判斷雙眼皮為顯性性狀，且雙親一定為雜合體
B.根據上表中的數據可以判斷人的眼瞼遺傳不遵循孟德爾遺傳定律
C.根據③可以判斷雙眼皮為顯性性狀，且雙親為純合體
D.②中子代性狀分離比為1：1，為測交結果
14.（2010?江蘇省鹽城市高三第二次凋考）在“調查人類某遺傳病發病率”的實踐活動中，正確的做法有 ABC
A．調查群體要足夠大
B．要注意保護被調查人的隱私
C．盡量選取群體中發病率較高的單基因遺傳病
D．必須以家庭為單位逐個調查
15.優生，就是讓每個家庭生育健康的孩子。下列與優生無關的措施是
A．適齡結婚，適齡生育 B．遵守婚姻法，不近親結婚
C．進行遺傳咨詢，做好婚前檢查 D．產前診斷，以確定胎兒性別
16.（2010?北京市昌平區高三二模）遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查，請根據調查結果分析回答下列問題：
⑴遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員的情況進行調查后，記錄如下：

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常）
根據上表繪制遺傳系譜圖。

⑵從遺傳方式上看，該病屬于______性遺傳病，致病基因位于______染色體上。若題干中的女性患者與一個正常男性結婚后，生下一個正常男孩的可能性是______。
⑶同學們進一步查閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該基因突變發生的堿基對變化是______，與正常基因控制合成的蛋白質相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量______（增加／減少／不變），進而使該蛋白質的功能喪失。
⑷調查研究表明，人類的大多數疾病都可能與人類的遺傳基因有關，據此有的同學提出：“人類所有的病都是基因病”。 然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的改變引起的，也可能是______異常或______因素影響造成的。
答案：（16分）
⑴

⑵顯 常 1/6
⑶G-C突變成A-T 減少
⑷染色體 環境
17.下圖一為甲病（顯性基因A，隱性基因a）和乙病（顯性基因B，隱性基因b）兩種遺傳病的系譜。請據圖回答：

圖一 圖二
（1）甲病的遺傳方式是 遺傳。
（2）若Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無乙病史，則Ⅲ12的基因型是 。
（3）若Ⅲ9與Ⅲl2近親結婚，子女中患病的可能性是 。
（4）若乙病是白化病，對Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲl0進行關于乙病的基因檢測，將各自含有白化或正常基因的相關DNA片段（數字代表長度）用層析法分離，結果如圖二。則：
①長度為 單位的DNA片段含有白化病基因。
②個體d是系譜圖中的 號個體。
答案：（1）常染色體顯性 （2）AAXBY或AaXBY （3）17／24 （4）①7.0 ②Ⅲ10
解析：（1）由患甲病的Ⅱ7和Ⅱ8生有不患病的女兒Ⅲ11可知，甲病為常染色體顯性遺傳。
（2）Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病但是生有患乙病的Ⅲ10，說明乙病為隱性遺傳，又因為Ⅱ3的家庭無乙病史。說明乙病應為伴X染色體隱性遺傳。由于Ⅱ8的家庭無乙病史。故基因型為AaXBXB，Ⅱ7的基因型為AaXBY，則Ⅲ12的基因型為l／3AAXBY或2／3AaXBY。
（3）由于Ⅱ4的基因型為AaXBXb，可推出Ⅲ9的基因型為l／2aaXBXB或1／2aaXBXb。Ⅲ9與Ⅲl2近親結婚，子女不患甲病的概率為1／2×2／3=1／3（aa），患乙病的概率為l／2 ×1／4=1／8（XbY），則不患乙病的概率為7／8，兩病均不患的概率為l／3×7／8=7／24，故子女中患病的可能性是l—7／24=17／24。
（4）若乙病為白化病，在Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲ10四個個體中，只有Ⅲl0為白化病患者，基因不正常，而a、b、c均含兩種DNA片段，因此d為Ⅲl0。長度為7.0的片段中含有白化病基因，長度為9.7的片段中含有正常基因。

本文來自：逍遙右腦記憶 http://www.lg566.com/gaosan/60080.html

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