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必修2 遺傳、變異和進化
知識點提綱
1、遺傳的基本規律
(1)基因的分離定律
①豌豆做材料的優點：（1）豌豆能夠嚴格進行自花授粉，而且是閉花授粉，自然條下能保持純種。（2）品種之間具有易區分的性狀。
②人工雜交試驗過程：去雄（留下雌蕊）→套袋（防干擾）→人工傳粉
③一對相對性狀的遺傳現象：具有一對相對性狀的純合親本雜交，后代表現為一種表現型，F1代自交，F2代中出現性狀分離，分離比為3：1。
④基因分離定律的實質：在雜合子的細胞中，位于一對同染色體上的等位基因，具有一定的獨立性，生物體在進行減數分裂時，等位基因會隨同染色體的分開而分離，分別進入到兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代。
(2)基因的自由組合定律
①兩對等位基因控制的兩對相對性狀的遺傳現象：具有兩對相對性狀的純合子親本雜交后，產生的F1自交，后代出現四種表現型，比例為9：3：3：1。四種表現型中各有一種純合子，分別在子二代占1/16，共占4/16；雙顯性個體比例占9/16；雙隱性個體比例占1/16；單雜合子占2/16×4=8/16；雙雜合子占4/16；親本類型比例各占9/16、1/16；重組類型比例各占3/16、3/16
②基因的自由組合定律的實質：位于非同染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的。在進行減數分裂形成配子的過程中，同染色體上的等位基因彼此分離，同時非同染色體上的非等位基因自由組合。
③運用基因的自由組合定律的原理培育新品種的方法：優良性狀分別在不同的品種中，先進行雜交，從中選擇出符合需要的，再進行連續自交即可獲得純合的優良品種。
記憶點：
1．基因分離定律：具有一對相對性狀的兩個生物純本雜交時，子一代只表現出顯性性狀；子二代出現了性狀分離現象，并且顯性性狀與隱性性狀的數量比接近于3：1。
2．基因分離定律的實質是：在雜合子的細胞中，位于一對同染色體，具有一定的獨立性，生物體在進行減數分裂形成配子時，等位基因會隨著的分開而分離，分別進入到兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代。
3．基因型是性狀表現的內存因素，而表現型則是基因型的表現形式。表現型=基因型+環境條。
4．基因自由組合定律的實質是：位于非同染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的。在進行減數分裂形成配子的過程中，同染色體上的等位基因彼此分離，同時非同染色體上的非等位基因自由組合。在基因的自由組合定律的范圍內，有n對等位基因的個體產生的配子最多可能有2n種。
2、 細胞增殖
(1) 細胞周期：指連續分裂的細胞，從一次分裂完成時開始，到下一次分裂完成時為止。
(2)有絲分裂：
　　分裂間期的最大特點：完成DNA分子的復制和有關蛋白質的合成
分裂期染色體的主要變化為：前期出現；中期清晰、排列；后期分裂；末期消失。特別注意后期由于著絲點分裂，染色體數目暫時加倍。
動植物細胞有絲分裂的差異：a.前期紡錘體形成方式不同；b.末期細胞質分裂方式不同。
(3)減數分裂：
　 對象：有性生殖的生物　　時期：原始生殖細胞形成成熟的生殖細胞　　特點：染色體只復制一次，細胞連續分裂兩次　　結果：新產生的生殖細胞中染色體數比原始生殖細胞減少一半。
　　精子和卵細胞形成過程中染色體的主要變化：減數第一次分裂間期染色體復制，前期同染色體聯會形成四分體（非姐妹染色體單體之間常出現交叉互換），中期同染色體排列在赤道板上，后期同染色體分離同時非同染色體自由組合；減數第二次分裂前期染色體散亂地分布于細胞中，中期染色體的著絲點排列在赤道板上，后期染色體的著絲點分裂染色體單體分離。
　 有絲分裂和減數分裂的圖形的鑒別：（檢索表以二倍體生物為例）
　 1.1細胞中沒有同染色體……減數第二次分裂
　 1.2細胞中有同染色體
　　 2.1有同染色體聯會、形成四分體、排列于赤道板或相互分離……減數第一次分裂
2.2同染色體沒有上述特殊行為……有絲分裂　
記憶點：
1.減數分裂的結果是，新產生的生殖細胞中的染色體數目比原始的生殖細胞的減少了一半。
2.減數分裂過程中聯會的同染色體彼此分開，說明染色體具一定的獨立性；同的兩個染色體移向哪一極是隨機的，則不同對的染色體（非同染色體）間可進行自由組合。
3.減數分裂過程中染色體數目的減半發生在減數第一次分裂中。
4．一個精原細胞經過減數分裂，形成四個精細胞，精細胞再經過復雜的變化形成精子。
5． 一個卵原細胞經過減數分裂，只形成一個卵細胞。
6． 對于進行有性生殖的生物說，減數分裂和受精作用對于維持每種生物前后代體細胞中染色體數目的恒定，對于生物的遺傳和變異，都是十分重要的
3、性別決定與伴性遺傳
(1)XY型的性別決定方式：雌性體內具有一對同型的性染色體（XX），雄性體內具有一對異型的性染色體（XY）。減數分裂形成精子時，產生了含有X染色體的精子和含有Y染色體的精子。雌性只產生了一種含X染色體的卵細胞。受精作用發生時，X精子和Y精子與卵細胞結合的機會均等，所以后代中出生雄性和雌性的機會均等，比例為1：1。
(2)伴X隱性遺傳的特點（如色盲、血友病、果蠅眼色、女婁菜葉形等遺傳）
①男性患者多于女性患者
②屬于交叉遺傳（隔代遺傳）即外公→女兒→外孫
③女性患者，其父親和兒子都是患者；男性患病，其母、女至少為攜帶者
（3）X染色體上隱性遺傳（如抗VD佝僂病、鐘擺型眼球震顫）
①女性患者多于男性患者。
②具有世代連續現象。
③男性患者，其母親和女兒一定是患者。
（4）Y染色體上遺傳（如外耳道多毛癥）
致病基因為父傳子、子傳孫、具有世代連續性，也稱限雄遺傳。
（5）伴性遺傳與基因的分離定律之間的關系：伴性遺傳的基因在性染色體上，性染色體也是一對同染色體，伴性遺傳從本質上說符合基因的分離定律。
記憶點：
1．生物體細胞中的染色體可以分為兩類：常染色體和性染色體。生物的性別決定方式主要有兩種：一種是XY型，另一種是ZW型。
2．伴性遺傳的特點：
（1）伴X染色體隱性遺傳的特點： 男性患者多于女性患者；具有隔代遺傳現象（由于致病基因在X染色體上，一般是男性通過女兒傳給外孫）；女性患者的父親和兒子一定是患者，反之，男性患者一定是其母親傳給致病基因。
（2）伴X染色體顯性遺傳的特點：女性患者多于男性患者，大多具有世代連續性即代代都有患者，男性患者的母親和女兒一定是患者。
（3）伴Y染色體遺傳的特點： 患者全部為男性；致病基因父傳子，子傳孫（限雄遺傳）。
4、基因的本質
(1)DNA是主要的遺傳物質
① 生物的遺傳物質：在整個生物界中絕大多數生物是以DNA作為遺傳物質的。有DNA的生物（細胞結構的生物和DNA病毒），DNA就是遺傳物質；只有少數病毒（如艾滋病毒、SARS病毒、禽流感病毒等）沒有DNA，只有RNA，RNA才是遺傳物質。
②證明DNA是遺傳物質的實驗設計思想：設法把DNA和蛋白質分開，單獨地、直接地去觀察DNA的作用。
(2)DNA分子的結構和復制
①DNA分子的結構
a.基本組成單位：脫氧核苷酸（由磷酸、脫氧核糖和堿基組成）。
b.脫氧核苷酸長鏈：由脫氧核苷酸按一定的順序聚合而成
c.平面結構：
d.空間結構：規則的雙螺旋結構。
e.結構特點：多樣性、特異性和穩定性。
②DNA的復制
a.時間：有絲分裂間期或減數第一次分裂間期
b .特點：邊解旋邊復制；半保留復制。
c.條：模板（DNA分子的兩條鏈）、原料（四種游離的脫氧核苷酸）、酶（解旋酶，DNA聚合酶，DNA連接酶等），能量（ATP）
d.結果：通過復制產生了與模板DNA一樣的DNA分子。
e.意義：通過復制將遺傳信息傳遞給后代，保持了遺傳信息的連續性。
(3)基因的結構及表達
①基因的概念：基因是具有遺傳效應的DNA分子片段，基因在染色體上呈線性排列。
②基因控制蛋白質合成的過程：
轉錄：以DNA的一條鏈為模板通過堿基互補配對原則形成信使RNA的過程。
翻譯：在核糖體中以信使RNA為模板，以轉運RNA為運載工具合成具有一定氨基酸排列順序的蛋白質分子
記憶點：
1．DNA是使R型細菌產生穩定的遺傳變化的物質，而噬菌體的各種性狀也是通過DNA傳遞給后代的，這兩個實驗證明了DNA 是遺傳物質。
2．一切生物的遺傳物質都是核酸。細胞內既含DNA又含RNA和只含DNA的生物遺傳物質是DNA，少數病毒的遺傳物質是RNA。由于絕大多數的生物的遺傳物質是DNA，所以DNA是主要的遺傳物質。
3．堿基對排列順序的千變萬化，構成了DNA分子的多樣性，而堿基對的特定的排列順序，又構成了每一個DNA分子的特異性。這從分子水平說明了生物體具有多樣性和特異性的原因。
4．遺傳信息的傳遞是通過DNA分子的復制完成的。基因的表達是通過DNA控制蛋白質的合成實現的。
5．DNA分子獨特的雙螺旋結構為復制提供了精確的模板；通過堿基互補配對，保證了復制能夠準確地進行。在兩條互補鏈中 的比例互為倒數關系。在整個DNA分子中，嘌呤堿基之和=嘧啶堿基之和。整個DNA分子中， 與分子內每一條鏈上的該比例相同。
6．子代與親代在性狀上相似，是由于子代獲得了親代復制的一份DNA的緣故。
7．基因是有遺傳效應的DN *** 段，基因在染色體上呈直線排列，染色體是基因的載體。
8．由于不同基因的脫氧核苷酸的排列順序（堿基順序）不同，因此，不同的基因含有不同的遺傳信息。（即：基因的脫氧核苷酸的排列順序就代表遺傳信息）。
9．DNA分子的脫氧核苷酸的排列順序決定了信使RNA中核糖核苷酸的排列順序，信使RNA中核糖核苷酸的排列順序又決定了氨基酸的排列順序，氨基酸的排列順序最終決定了蛋白質的結構和功能的特異性，從而使生物體表現出各種遺傳特性。基因控制蛋白質的合成時：基因的堿基數：mRNA上的堿基數：氨基酸數=6：3：1。氨基酸的密碼子是信使RNA上三個相鄰的堿基，不是轉運RNA上的堿基。轉錄和翻譯過程中嚴格遵循堿基互補配對原則。注意：配對時，在RNA上A對應的是U。
10．生物的一切遺傳性狀都是受基因控制的。一些基因是通過控制酶的合成控制代謝過程；基因控制性狀的另一種情況，是通過控制蛋白質分子的結構直接影響性狀。
5、生物的變異
(1 )基因突變
①基因突變的概念：由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結構的改變。
②基因突變的特點： a.基因突變在生物界中普遍存在 b.基因突變是隨機發生的 c.基因突變的頻率是很低的 d.大多數基因突變對生物體是有害的 e.基因突變是不定向的
③基因突變的意義：生物變異的根本，為生物進化提供了最初的原材料。
④基因突變的類型：自然突變、誘發突變
⑤人工誘變在育種中的應用：通過人工誘變可以提高變異的頻率，可以大幅度地改良生物的性狀。
(2) 染色體變異
①染色體結構的變異：缺失、增添、倒位、易位。如：貓叫綜合征。
②染色體數目的變異：包括細胞內的個別染色體增加或減少和以染色體組的形式成倍地增加減少。
③染色體組特點：a、一個染色體組中不含同染色體 b、一個染色體組中所含的染色體形態、大小和功能各不相同 c、一個染色體組中含有控制生物性狀的一整套基因
④二倍體或多倍體：由受精卵發育成的個體，體細胞中含幾個染色體組就是幾倍體；由未受精的生殖細胞（精子或卵細胞）發育成的個體均為單倍體（可能有1個或多個染色體組）。
⑤人工誘導多倍體的方法：用秋水仙素處理萌發的種子和幼苗。原理：當秋水仙素作用于正在分裂的細胞時，能夠抑制細胞分裂前期紡錘體形成，導致染色體不分離，從而引起細胞內染色體數目加倍。
⑥多倍體植株特征：莖桿粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增加。
⑦單倍體植株特征：植株長得弱小而且高度不育。單倍體植株獲得方法：花藥離休培養。單倍體育種的意義：明顯縮短育種年限（只需二年）。
記憶點：
1．染色體組是細胞中的一組非同染色體，它們在形態和功能上各不相同，但是攜帶者控制一種生物生長發育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體叫染色體組。
2．可遺傳變異是遺傳物質發生了改變，包括基因突變、基因重組和染色體變異。基因突變最大的特點是產生新的基因。它是染色體的某個位點上的基因的改變。基因突變既普遍存在，又是隨機發生的，且突變率低，大多對生物體有害，突變不定向。基因突變是生物變異的根本，為生物進化提供了最初的原材料。基因重組是生物體原有基因的重新組合，并沒產生新基因，只是通過雜交等使本不在同一個體中的基因重組合進入一個個體。通過有性生殖過程實現的基因重組，為生物變異提供了極其豐富的。這是形成生物多樣性的重要原因之一，對于生物進化具有十分重要的意義。上述二種變異用顯微鏡是看不到的，而染色體變異就是染色體的結構和數目發生改變，顯微鏡可以明顯看到。這是與前二者的最重要差別。其變化涉及到染色體的改變。如結構改變，個別數目及整倍改變，其中整倍改變在實際生活中具有重要意義，從而引伸出一系列概念和類型，如：染色體組、二倍體、多倍體、單倍體及多倍體育種等。
6、 人類遺傳病與優生
（1）優生的措施：禁止近親結婚、進行遺傳咨詢、提倡適齡生育、產前診斷。
（2）禁止近親結婚的原因：近親結婚的夫婦從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會大大增加，所生子女患隱性遺傳病的概率大大增加。
記憶點：
1. 多指、并指、軟骨發育不全是單基因的常染色體顯性遺傳病；抗維生素D佝僂病是單基因的X染色體顯性遺傳病；白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞是單基因的常染色體隱性遺傳病；進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病是單基因的X染色體隱性遺傳病；唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等屬于對基因遺傳病；另外染色體遺傳病中常染色體病有21三體綜合癥、貓叫綜合癥等；性染色體病有性腺發育不良等。
7、細胞質遺傳
①細胞質遺傳的特點：母系遺傳（原因：受精卵中的細胞質幾乎全部自母細胞）；后代沒有一定的分離比（原因：生殖細胞在減數分裂時，細胞質中的遺傳物質隨機地、不均等地分配到子細胞中去）。
②細胞質遺傳的物質基礎：在細胞質內存在著DNA分子，這些DNA分子主要位于線粒體和葉綠體中，可以控制一些性狀。
記憶點：
1.卵細胞中含有大量的細胞質，而精子中只含有極少量的細胞質，這就是說受精卵中的細胞質幾乎全部自卵細胞，這樣，受細胞質內遺傳物質控制的性狀實際上是由卵細胞傳給子代，因此子代總表現出母本的性狀。
2．細胞質遺傳的主要特點是：母系遺傳；后代不出現一定的分離比。細胞質遺傳特點形成的原因：受精卵中的細胞質幾乎全部自卵細胞；減數分裂時，細胞質中的遺傳物質隨機地、不均等地分配到卵細胞中。細胞質遺傳的物質基礎是：葉綠體、線粒體等細胞質結構中的DNA。
3．細胞核遺傳和細胞質遺傳各自都有相對的獨立性。這是因為，盡管在細胞質中找不到染色體一樣的結構，但質基因和核基因一樣，可以自我復制，可以通過轉錄和翻譯控制蛋白質的合成，也就是說，都具有穩定性、連續性、變異性和獨立性。但細胞核遺傳和細胞質遺傳又相互影響，很多情況是核質互作的結果。
8、基因工程簡介
(1)基因工程的概念
標準概念：在生物體外，通過對DNA分子進行人工“剪切”和“拼接”，對生物的基因進行改造和重新組合，然后導入受體細胞內進行無性繁殖，使重組細胞在受體細胞內表達，產生出人類所需要的基因產物。
通俗概念：按照人們的意愿，把一種生物的個別基因復制出，加以修飾改造，然后放到另一種生物的細胞里，定向地改造生物的遺傳性狀。
(2)基因操作的工具
A．基因的剪刀——限制性內切酶（簡稱限制酶）。
①分布：主要在微生物中。
②作用特點：特異性，即識別特定核苷酸序列，切割特定切點。
③結果：產生黏性未端（堿基互補配對）。
B．基因的針線——DNA連接酶。
①連接的部位：磷酸二酯鍵，不是氫鍵。
②結果：兩個相同的黏性未端的連接。
C．基困的運輸工具——運載體
①作用：將外基因送入受體細胞。
②具備的條：a、能在宿主細胞內復制并穩定地保存。b、 具有多個限制酶切點。
c、有某些標記基因。
③種類：質粒、噬菌體和動植物病毒。
④質粒的特點：質粒是基因工程中最常用的運載體。
(3)基因操作的基本步驟
A．提取目的基因
目的基因概念：人們所需要的特定基因，如人的胰島素基因、抗蟲基因、抗病基因、干擾素基因等。
提取途徑：
B．目的基因與運載體結合
用同一種限制酶分別切割目的基因和質粒DNA（運載體），使其產生相同的黏性末端，將切割下的目的基因與切割后的質粒混合，并加入適量的DNA連接酶，使之形成重組DNA分子（重組質粒）
C．將目的基因導入受體細胞
常用的受體細胞：大腸桿菌、枯草桿菌、土壤農桿菌、酵母菌、動植物細胞
D．目的基因檢測與表達
檢測方法如：質粒中有抗菌素抗性基因的大腸桿菌細胞放入到相應的抗菌素中，如果正常生長，說明細胞中含有重組質粒。
表達：受體細胞表現出特定性狀，說明目的基因完成了表達過程。如：抗蟲棉基因導入棉細胞后，棉鈴蟲食用棉的葉片時被殺死；胰島素基因導入大腸桿菌后能合成出胰島素等。
(4)基因工程的成果和發展前景
A．基因工程與醫藥衛生
B．基因工程與農牧業、食品工業
C．基因工程與環境保護
記憶點：
1. 作為運載體必須具備的特點是：能夠在宿主細胞中復制并穩定地保存；具有多個限制酶切點，以便與外基因連接；具有某些標記基因，便于進行篩選。質粒是基因工程最常用的運載體，它存在于許多細菌以及酵母菌等生物中，是能夠自主復制的很小的環狀DNA分子。
2．基因工程的一般步驟包括：①提取目的基因 ②目的基因與運載體結合 ③將目的基因導入受體細胞 ④目的基因的檢測和表達。
3.重組DNA分子進入受體細胞后，受體細胞必須表現出特定的性狀，才能說明目的基因完成了表達過程。
4.區別和理解常用的運載體和常用的受體細胞，目前常用的運載體有：質粒、噬菌體、動植物病毒等，目前常用的受體細胞有大腸桿菌、枯草桿菌、土壤農桿菌、酵母菌和動植物細胞等。
5.基因診斷是用放射性同位素、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測標本的遺傳信息，達到檢測疾病的目的。
6.基因治療是把健康的外基因導入有基因缺陷的細胞中，達到治療疾病的目的。
9 、生物的進化
（1）自然選擇學說內容是：過度繁殖、生存斗爭、遺傳變異、適者生存。
（2）物種：指分布在一定的自然區域，具有一定的形態結構和生理功能，而且在自然狀態下能夠相互交配和繁殖，并能產生出可育后代的一群個體。
種群：是指生活在同一地點的同種生物的一群個體。
種群的基因庫：一個種群的全部個體所含有的全部基因。
（3）現代生物進化理論的基本觀點：種群是生物進化的基本單位，生物進化的實質在于種群基因頻率的改變。突變和基因重組、自然選擇及隔離是物種形成過程的三個基本環節，通過它們的綜合作用，種群產生分化，最終導致新物種的形成。
（4）突變和基因重組產生生物進化的原材料，自然選擇使種群的基因頻率定向改變并決定生物進化的方向，隔離是新物種形成的必要條（生殖隔離的形成標志著新物種的形成）。
現代生物進化理論的基礎：自然選擇學說。
記憶點：
1．生物進化的過程實質上就是種群基因頻率發生變化的過程。
2．以自然選擇學說為核心的現代生物進化理論，其基本觀點是：種群是生物進化的基本單位，生物進化的實質在于種群基因頻率的改變。突變和基因重組、自然選擇及隔離是物種形成過程的三個基本環節，通過它們的綜合作用，種群產生分化，最終導致新物種的形成。
3. 隔離就是指同一物種不同種群間的個體，在自然條下基因不能自由交流的現象。包括地理隔離和生殖隔離。其作用就是阻斷種群間的基因交流，使種群的基因頻率在自然選擇中向不同方向發展，是物種形成的必要條和重要環節。
4．物種形成與生物進化的區別：生物進化是指同種生物的發展變化，時間可長可短，性狀變化程度不一，任何基因頻率的改變，不論其變化大小如何，都屬進化的范圍，物種的形成必須是當基因頻率的改變在突破種的界限形成生殖隔離時，方可成立。
5.生物體的每一個細胞都有含有該物種的全套遺傳物質，都有發育成為完整個體所必需的全部基因。
6.在生物體內，細胞沒有表現出全能性，而是分化為不同的組織器官，這是基因在特定的時間和空間條下選擇性表達的結果。



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