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對人類來說，生物太重要了，人們的生活處處離不開生物。小編準備了高一必修2生物第一章學習要點，希望你喜歡。

1.有關控制奶牛的產奶量和生長速率的基因

奶牛的產奶量和生長速率都屬于數量性狀，涉及許多基因，以下列舉的是影響奶牛主要經濟性狀的基因。

(1)催乳素基因位于奶牛的23號染色體上。

(2)Weaver基因搖擺癥(weaver disease)是一種遺傳疾病，主要由位于4號染色體上的weaver基因控制。人們發現患有搖擺癥的奶牛或攜帶weaver基因的奶牛有較高的產奶量，這可能是由于weaver基因具有多效性，或weaver基因與影響產奶量的數量基因緊密連鎖。

(3)乳蛋白基因與牛乳中主要包含的6種蛋白質有關。

(4)淀粉酶基因淀粉酶基因與乳脂率之間存在一定的相關性。

(5)生長激素和生長激素受體基因研究表明，生長激素和生長激素受體基因對產奶性狀有影響。

2.1900年重新發現孟德爾規律的三位科學家的有關工作

荷蘭阿姆斯特丹大學的著名教授德弗里斯(H.de Vires，18481935)研究了兩種月見草的雜交。發現從雜種種子長出的植株(F1)完全像一個親本的性狀，接著F1自花受粉得到的下一代(F2)中，又重新出現了具有另一個親本性狀的植株，分離比例為3∶1。他又進一步做了詳細研究，認為這是一個遺傳法則。為了弄清楚以前是否有人做過同樣的研究，他查閱了文獻。結果從拜萊的著作《植物育種》(1895年)中了解到孟德爾的工作。德弗里斯將自己的研究成果分別用法文和德文撰寫成論文。用德文寫的《雜種的分離法則》(1900年3月26日發稿)刊登在《德國植物學會雜志》第18卷第83～90頁。在這篇論文中德弗里斯寫道：這項重要的研究(孟德爾：《植物雜交實驗》)竟極少被人引用，以致在我總結我的主要實驗，并從實驗中推導出孟德爾論文早已給出的原理之前，竟然不知道有這項研究。比德文論文晚12 d寫成的法文論文《關于雜種的分離定律》刊登在法國的《科學院記事錄》上。但在法文論文中，對孟德爾的工作只字未提。德弗里斯推測每一個遺傳性狀都由一個稱為泛子的特殊顆粒所支配，并指出物種的性狀可以分成一個個獨立的組成成分而用于雜交。他的學術觀點對遺傳的突變理論起了重大作用。

德國土賓根大學研究玉米的教授柯倫斯(C.Correns，18641933)在 1900年4月21日讀到了德弗里斯的法文論文，看到了與自己研究工作相同的結果。盡管他讀到的法文論文中未提到孟德爾，但他曾從老師耐格里處得知孟德爾的工作。于是他在自己的論文標題中特別突出地強調了孟德爾。他的論文《雜種后代表現方式中的孟德爾定律》(1900年4月24日收稿)也發表在《德國植物學會雜志》第18卷第158～168頁。柯倫斯的論文對孟德爾遺傳規律的再發現也起了十分重要的作用。

與此同時，奧地利維也納農業大學的一位年輕講師丘歇馬克(E.Tschermak，18711962)在研究豌豆雜種后代的性狀時，也觀察到分離現象。他認為這是一個重大發現，著手撰寫講師就職論文《關于豌豆的人工雜交》。可是，當論文校樣出來時，他讀到了德弗里斯的德文論文和柯倫斯的論文，于是，他趕忙把論文摘要投寄給《德國植物學會雜志》刊登在該雜志第18卷第232～239頁。

三位科學家的論文都刊登在1900年出版的《德國植物學會雜志》第18卷，都證實了孟德爾有關單個性狀遺傳的法則，從而引起學術界的重視。

3.性狀的多基因決定

多基因決定的性狀有質量性狀和數量性狀：表現不連續變異的性狀，稱為質量性狀;表現連續變異的性狀，稱為數量性狀。質量性狀在雜種后代的分離群體中，對于各個個體所具有的相對性狀的差異，可以明確地分組并求出不同組間的比例，來研究它們的遺傳動態。但是在生物界更廣泛存在的是數量性狀。在一個自然群體或雜交后代群體內，不同個體的性狀都表現為連續的變異，很難進行明確地分組，更難求出不同組之間的比例，所以不能用分析質量性狀的方法分析數量性狀，而要用統計學方法對這些性狀進行測量，才能研究它們的遺傳動態。我們主要介紹質量性狀的遺傳。

現以人的身高為例說明多基因遺傳的特點。人的身高是由許多數目不詳、作用微小的共顯性基因所決定的。假設有三對決定身材高矮的基因：AA、BB、CC，頻率都是0.5。這三對基因中A、B、C三個基因各使人的身高在平均身高的基礎上增加5 cm，A、B、C各使人的身高在平均身高的基礎上降低5 cm。假如身高極高的個體(AABBCC)和身高極矮的個體(AABBCC)婚配，子一代都將具有雜合基因型(AABBCC)，從理論上說都將具有中等身高。然而，由于環境因素的影響，子一代個體間在身高上仍會有一定差異。當然，這種差異完全是環境因素影響的結果。子一代的不同個體間如果進行婚配，子二代的大部分個體仍將具有中等身高，但是變異范圍廣泛，將會出現一些極高和極矮的個體。這種變異首先受這三對基因分離和自由組合的影響，子一代可產生8種精子或卵細胞，精卵隨機結合，子二代可有27種基因組合，然后再將各基因型按高矮不同基因數歸組，可以歸并成7組：6、0(無上標的數字表示使身材增高基因的個數，有上標的數字表示使身材變矮的等位基因的個數)，5、1，4、2，3、3，2、4，1、5，0、6它們的頻數分布是1、6、15、20、15、6、1;其次環境因素對子二代的身高也有一定作用。

4.基因的多效性

基因的多效性是指一個基因可有多種生物學效應。在人類中，很多單個基因可以使一個個體表現出多種性狀。其原理涉及基因的初級效應和次級效應。初級效應是指基因通過轉錄和翻譯過程指導一條多肽鏈的合成，而次級效應則是由多肽鏈所構成的蛋白質或酶所參與或控制的各種生理過程。基因的初級效應是單一的，但次級效應則可以是多方面的。一個基因異常所造成的基因產物的缺乏常常會在不同的組織內及個體不同的發育階段引起一系列的生化代謝或組織結構的異常，即使得個體表現出多種性狀。

基因的多效性表現為基因間的相互作用，機理是：生物的一切表現型都是蛋白質活性的表現，具體地說，是酶的作用，而這些酶又是在基因控制下合成的。生物體多數性狀是許多酶共同作用的結果，也就是由多基因控制的，是這些基因相互作用的結果。例如，與玉米子粒糊粉層顏色這一性狀有關的基因有A、C、R和P，它們分別位于玉米第Ⅲ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅴ染色體上。實驗證明，至少當存在A和C基因(不論純合或雜合)的情況下，玉米子粒糊粉層才可能出現顏色，有A和C并補加R(也不論雜合或純合)，就能使糊粉層產生紅色素，如果有A、C、R再加上P，就能合成紫色素，否則糊粉層是無色的。

5.復等位基因

所謂復等位基因(multiple alleles)是指在種群中，同源染色體的相同位點上，可以存在兩個以上的等位基因，遺傳學上把這種等位基因稱為復等位基因。人類的ABO血型遺傳就是復等位基因遺傳現象的典型例子。

人類的ABO血型有A、B、AB、O四種類型，這四種表現型的基因型相應為IAIA、IAi;IBIB、IBi;IAIB;ii。IA、IB對i為顯性，IA與IB為共顯性。很顯然，在上述基因型中涉及到三個基因IA、IB和i，這就是一組復等位基因。應當指出，在一個正常二倍體的細胞中，在同源染色體的相同位點上，只能存在一組復等位基因中的兩個成員，只有在群體中不同個體之間，才有可能在同源染色體的相同位點上出現三個或三個以上的成員，例如，在血型遺傳中甲個體為IAIB，乙個體可能為IAi或IBi等。上述ABO血型的一組復等位基因就是這樣，其四種血型是由這一組復等位基因，在不同個體間的不同組合所決定的，這些組合廣泛分布于人群中，而形成A、B、AB和O不同血型的差別。根據父母的血型及分離定律，可以推測出子女中可能出現的血型和不可能出現的血型。

親代的血型類型及其后代可能的血型

婚配

父母血型

在后代子女中可能出現的血型

表現型

可能基因型

基因型

表現型

1

OO

iiii

ii

O

2

OA

iiIAi

iiIAIA

IAi,ii

IAi

A,O

A

3

OB

iiIBi

iiIBIB

IBi,ii

IBi

B,O

B

4

AA

IAiIAi

IAIAIAi

IAIAIAIA

IAIA,IAi,ii

IAIA,IAi

IAIA

A,O

A

A

5

AB

IAiIBi

IAIAIBi

IAiIBIB

IAIAIBIB

IAIB,IAi,IBi,ii

IAIB,IAi

IAIB,IBi

IAIB

AB,A,B,O

AB,A

AB,B

AB

6

BB

IBiIBi

IBiIBIB

IBIBIBIB

IBIB,IBi,ii

IBIB,IBi

IBIB

B,O

B

B

7

OAB

iiIAIB

IAi,IBi

A,B

8

AAB

IAiIAIB

IAIAIAIB

IAIA,IAIB,IAi,IBi

IAIB,IAIA

AB,A,B

AB,A

9

BAB

IBiIAIB

IBIBIAIB

IBIB,IAIB,IAi,IBi

IAIB,IBIB

AB,A,B

AB,B

10

ABAB

IAIBIAIB

IAIA,IBIB,IAIB

A,B,AB

6.人類性狀遺傳分析舉例

人類中隱性基因遺傳的典型例證要數味盲基因的遺傳。隱性等位基因t是一種控制不能品嘗出苯硫脲(簡稱PTC)或者有關化合物的基因。PTC是一種白色結晶物，由于含有硫酰胺基而具苦澀味。對于這種化合物，多數人是嘗味者(taster)，研究表明，在他們的舌根部滴入稀釋至3.310-7～110-5的PTC溶液時，他們就能夠品嘗出PTC的苦澀味道;少數人是不能品嘗者，把濃度很高的PTC溶液甚至結晶物放在這類人的舌根部，他們都不能品嘗出PTC的苦澀味來，通常稱這類人為對PTC味盲(nontaster)。味盲者同味盲者婚配，除極少數例外，只能生下味盲子女;嘗味者與嘗味者，或嘗味者與味盲者婚配，可能會生下兩種類型的子女。這說明味盲者是隱性純合子tt，嘗味者的基因型則無疑是TT或Tt。

再舉一些人類遺傳病的事例。先講單基因遺傳的例子。基因組中由基因突變產生的單個基因的異常，在遺傳給下一代時有時會產生明顯的病癥。這種由單個致病基因引起的疾病稱為單基因病。有許多人類的性狀或遺傳病可以用經典遺傳學的基本理論來解釋和分析，例如，人類耳垂的有無，血型的遺傳，各種顯性的或隱性的遺傳病的遺傳等，這類遺傳都稱為孟德爾遺傳(Mendelian inheritance)。孟德爾遺傳存在影響性狀的主基因。主基因的異同可在人群中產生明顯的性狀差異，且這類基因的存在與否對性狀的出現具有決定性的影響。單基因病即是致病主基因引起的遺傳病。

傳統的孟德爾遺傳分析主要是通過統計不同親代雜交產生的不同性狀后代的數目來進行分析。即使在我們不知道造成性狀的基因本身的性質或定位的情況下，仍然可以判斷基因的顯隱性和該性狀的遺傳方式。對人類遺傳性狀的研究無法采用雜交實驗的方法，只能對具有該性狀的家系成員的性狀分布進行觀察分析，通過對性狀在家系后代的分離或傳遞方式來推斷基因的性質和該性狀向某些家系成員傳遞的概率，這種方法稱為系譜分析。判斷一種性狀的遺傳方式往往需要分析具有該性狀的許多家系并進行統計處理后才能得到明確而準確的結論。較大的家系的遺傳分析，價值較高。

在進行系譜分析時，首先從家系中前來就診或發現的第一個患病(或具有所研究的性狀)個體開始，他也叫先證者;然后逐步追溯調查其他成員的發病(或有某性狀的)情況。通過對盡可能多的家系成員，包括不具這一性狀的個體的調查結果，根據人類系譜命名法繪制成系譜圖。通過系譜分析可以判斷某一性狀是否由遺傳決定，是否有主基因存在，傳遞方式的顯隱性等，從而為尋找有關的基因及其在染色體上的定位、基因所決定的性狀在家族中的復發風險估計提供依據。

(1)常染色體顯性遺傳病

致病基因位于常染色體上，在與正常的等位基因形成雜合子時可導致個體發病，即致病基因決定的是顯性性狀，所引起的疾病稱為常染色體顯性遺傳(autosomal dominance inheritance，簡稱AD)病。

常染色體顯性遺傳病由于雜合子即可得病，我們可以通過個體是否發病而知道一個人是否帶有和傳遞致病基因。理論上講，病人的基因型可以是致病基因的純合子(一般寫為AA)，也可以是雜合子(一般寫作Aa)。但由于一般致病基因在人群中的頻率很低，絕大多數患者應為雜合子，一般分析時，也假定患者為雜合子。純合子的兩個致病基因分別來自父母的遺傳，只有在婚姻的雙方都帶有致病基因時才可能出現，而這種婚姻顯然是很少見的。因此在一般情況下病人是雜合子患者，并且主要通過病人和正常人之間的婚姻向后代傳遞疾病。

A1型短指癥是第一例被證實是人類顯性遺傳的疾病，這是一種表現為骨骼異常的AD病。我國科學家賀林已將該病的致病基因克隆。

AR病系譜的特點：

a.由于致病基因位于常染色體上，因而致病基因的遺傳與性別無關，男女發病機會均等。

b.系譜中看不到連續遺傳現象，常為散發病例，有時系譜中只有先證者一個患者。

c.患者的雙親往往表現型正常，但他們都是致病基因攜帶者。患者的兄弟姐妹中約有1/4的概率患病，3/4的概率為正常，在表現型正常的個體中有2/3的可能性是攜帶者。一般在小家系中有時看不到準確的發病比例，如果將相同婚配類型的小家系合并起來分析，就會看到近似的發病比例。

d.近親婚配后代的發病率比非近親婚配發病率高。這是由于近親之間可能從共同的祖先傳來某一相同的基因，所以他們基因相同的可能性較一般人要高。

7.概率的基本知識

孟德爾在分析自己的雜交實驗結果和作出合理的推理時，都用到了生物分析的方法和思想，實質是數理統計的方法和思想，這里的核心就是概率論中的有關知識，我們現在進行遺傳分析時也要用到這些概率知識。例如，一對等位基因的雜合子后代表現的3∶1性狀分離，實際包括：等位基因的正常分離，并分別進入不同的配子，包含不同等位基因配子的受精能力相同，而且參與受精的配子是一個非常大的配子群體;含有不同等位基因配子的融合是一個隨機過程，結果合子的基因型頻率就等于配子類型的頻率乘積，因而雜種后代的基因型頻率可以直接由雜種產生的配子類型頻率相乘得到;不同基因型合子的生活力相同，合子基因型頻率就等于后代個體的基因型頻率;顯性完全的話，后代性狀比在理論上是3∶1。兩對等位基因的雜合子(位于非同源染色體上)，一對等位基因分離趨向細胞的一極是隨機的，另一對趨向一極也是隨機的，結果在非等位基因進入配子時，進行了自由組合。此外，雜種后代的基因型和表現型的各種比值的求解，推斷一個雜交組合后代的表現，在人類中某對夫婦生下患病后代的風險等。所有上述內容都涉及概率論和統計學原理的應用。

概率是指某一事件(A事件)發生的可能性的大小。一定要注意的是指事件還沒有發生，只是如果發生，其可能性用百分數或分數表示是多少，常用P(A)表示。在一定的條件下具有多種可能結果而究竟出現哪一種結果事先不可預言的現象叫做隨機現象。隨機現象的每一個結果叫做一個隨機事件，簡稱為事件。用大寫的字母A，B，C等表示。事件的關系有很多種，這里只講有關的幾種。我們所涉及的事件之間的關系，一般包括互不相容事件、對立事件、獨立事件等。

互不相容事件指事件A和事件B不能同時出現，就稱A與B互不相容。例如，一對等位基因雜合子(Dd)自交后代中DD∶Dd∶dd之比為1∶2∶1。對任何一個顯性個體，它不是DD，就是Dd，DD和Dd不能同為一個個體，它們就為互斥事件。

對立事件指所有不屬于A事件的事件，也稱為A的逆事件。例如，雜合子(Dd)自交后代中表現顯性的個體為A事件，隱性個體就為A的對立事件。對立事件是互不相容的特例，它只有A事件和A的逆事件這兩種事件。

獨立事件指A事件的出現，并不影響B事件的出現，則稱A事件與B事件為獨立事件。兩對等位基因雜合子(DdGg)在形成配子時，d趨向一極與G趨向同一極無關，所以d和G趨向同一極就是兩個獨立事件。

在討論事件之間的關系時，需計算它們發生的概率是多少。進行概率計算要用到兩個基本定理，即乘法定理和加法定理。

乘法定理：P(AB)=P(A)P(B)

即兩個獨立事件共同出現的概率等于它們各自出現的概率之積。例如，兩對夫婦同時都生男孩的概率為1/21/2=1/4。又如在豌豆中，F1是黃子葉飽滿種子的雙雜合子(YyRr)，在F2中的一粒種子既是黃色又是飽滿的概率應為3/43/4=9/16;求法如下：F2中黃色(只考慮一對性狀)的比例為3/4，飽滿(也只考慮一對性狀)的比例也為3/4，兩者相互獨立，同時出現的概率就為3/43/4=9/16;其他比例依此類推。

加法定理：它可計算互斥事件出現的概率。設有兩個事件(A和B)，若A和B事件為互斥事件，則出現事件A或事件B的概率等于它們各自概率之和。例如，在豌豆子葉的顏色遺傳中，F2應是3/4黃色、1/4綠色，但對于任一粒種子而言，是黃粒就不能是綠粒，反之亦然，那么子葉的黃和綠則為互斥事件。因此一粒種子其顏色為黃或綠的概率為：P(黃或綠)=P(黃)+P(綠)=3/4+1/4=1。又如在云南麗江，藏族居民血型的分布是：50%的O型，14.5%的A型，31.2%的B型，4.3%的AB型。一般情況下一人僅有一種血型，那么該地區藏民任1人出現A型或B型的概率應為：P(A或B)=P(A)+P(B)=14.5%+31.2%=45.7%。

8.概率在遺傳學上的應用

根據概率理論和孟德爾定律，如果已知親代的表現型和基因型，就可迅速推算出子代的基因型和表現型的種類及比例，反之亦然。具體方法有兩種。

(1)一對基因雜種的遺傳分析

基因型為Aa的雜種，在形成配子時，等位基因分離，將形成A與a兩種類型的配子，而且它們的概率各為1/2。自交時，即AaAa，如果配子的生活力、受精能力相等，那么雌雄配子各作為獨立事件相遇的概率，按照乘法定理將是：

1/2Al/2A=1/4AA

l/2Al/2a=1/4Aa

1/2al/2A=1/4aA

l/2al/2a=1/4aa

這一結果也可用棋盤式表示法表示。

應當指出：在Aa的自交中，所形成的四種合子，概率都是1/4。然而，這些組合之間，卻都是互斥事件，即對一種特定的合子來說，只能具有上述四種中的一種(這里Aa與aA等效)，而不可能同時是Aa、AA或aa，所以雜合子(aA或Aa)出現的概率應為1/4+1/4=1/2。AA、Aa和aA的概率是1/4+1/4+1/4=3/4;由于AA和Aa表現型是一致的，所以就出現了3∶1的表現型比率，如果AA和Aa的表現型不一致，就是1∶2∶1。

(2)兩對基因雜種的遺傳分析

以孟德爾兩對因子的雜種基因型RrYy為例，Rr為一對等位基因，Yy是另一對等位基因，在形成配子時，R與r，Y與y各自分離，獨立進入一個配子，它們的概率各為1/2，而在形成配子時，R或r與Y或y的組合是隨機的，按照概率原理，R與Y，R與y，r與Y，r與y相遇的概率各為1/21/2=1/4，即F1(RrYy)產生四種類型的配子其概率各為1/4，雄配子是這樣，雌配子也是這樣。從而可推算出F2代出現的各種基因型的概率。其表現型由于RR和Rr表現型皆為圓形，YY和Yy表現型皆為黃色，如果要求得黃色圓形種子的表現型概率即：RRYY1/16+RRYy2/16+RrYY2/16+RrYy4/16=9/16。

為了簡便起見，對于兩對或兩對以上基因的雜種形成合子或后代的概率，也可以用分解法求得。具體是把兩對或多對基因拆開，以一對基因雜種合子的概率為基礎(單位)，然后把它們各自的概率分別相乘起來，就會出現和上面同樣的結果，仍以RrYy的基因型雜種為例。將其按一對等位基因分解：

基因型 RR Rr rr

概率 1/42/41/4

基因型YYYy yy

概率 1/42/4 1/4

然后，隨機相乘起來即得：

RRYY=1/41/4=1/16，

RRYy=1/42/4=2/16，

RrYY=2/41/4=2/16，

RrYy=2/42/4=4/16。

就其表現型而言，亦可按一對基因的表現型概率求得。已知R對r為顯性，Y對y為顯性，那么，種子的圓形黃色的概率為3/43/4=9/16，圓形綠色為3/41/4=3/16，皺形黃色為1/43/4=3/16，皺形綠色為1/41/4=1/16。

如果是兩對以上基因雜種的遺傳分析，除用上述方法外，還可用分枝法來推算其概率。

9.人類遺傳分析中的概率

我們曾經提到人類遺傳中的幾個問題：正常性狀的遺傳，系譜分析以及近親婚配的危害性等，也可以用概率來分析推算。

(1)正常性狀遺傳中的概率

一個基因型為BbRr(棕眼右癖)的男人與一個基因型為bbRr(藍眼右癖)的女人結婚，其后代各類型出現的概率可根據概率的原理來計算：基因型為BbRr的男人，在形成配子時，B與b分離，進入特定配子的概率各為1/2;R與r分離，其概率也是1/2。在配子中，B或b與R或r隨機組合，產生四種類型的配子，BR、Br、bR、br，其概率各為1/21/2=1/4。基因型為bbRr的女人，在形成配子時，b與b分離，R與r分離，形成bR與br兩種類型的配子，其概率各為1/2，那么，其后代概率如下。

基因型概率為：BbRr為2/8，即BR1/4br1/2+Br1/4bR1/2=2/8，依此類推。就其表現型概率而言，已知B(棕眼)對b(藍眼)為顯性，R(右癖)對r(左癖)為顯性，因此，棕眼右癖出現的概率為棕眼1/2右癖3/4=3/8，即后代中棕眼出現的概率為1/2，出現右癖的概率為3/4，兩者相互獨立，同時出現的概率為兩者概率的乘積，其余類推。

(2)遺傳病分析中的概率

一個家系的情況是：父親并指不聾啞(SsDd)，母親正常(ssDd)，現計算其后代中可能出現各種表現型的概率。已知并指是一種顯性遺傳病，聾啞是一種隱性遺傳病，也就是說，在上述婚配方式(SsDdssDd)的情況下，并指出現的概率為1/2，正常也為1/2;而聾啞出現的概率為1/4，正常為3/4，在3/4的正常表現型中，有2/3為聾啞致病基因的攜帶者。為此，在子女中將出現的各種類型的概率為：

正常兒(既無并指也無聾啞)：1/23/4=3/8

只有并指(無聾啞)的患兒：1/23/4=3/8

只有聾啞(無并指)的患兒：1/21/4=1/8

既有并指又有聾啞的患兒：1/21/4=1/8

(3)系譜分析中的概率

a.隨機婚配情況下的發病率家族無患者時發病風險的估計：設在群體中某種常染色體隱性遺傳病的患病率為1/10 000。根據Hardy-Weinberg定律(群體遺傳平衡定律)的公式：

p2+2pq+q2=1和p+q=1，

則患病率(aa)(即隱性純合體在群體中出現的頻率)=q2=1/10 000，那么隱性致病基因的頻率q=

=1/100，顯性基因的頻率p=1-q=1-0.01=0.99;群體中攜帶者的頻率P(Aa)=2pq=20.010.991/50。

在隨機婚配的情況下，夫婦雙方同為攜帶者的概率=P(Aa)P(Aa)=(2pq)2=(1/50)2;雙親同為攜帶者時，其子女發病的可能性為1/4;所以隨機婚配時，子女的發病風險(子女發病率)=(1/50)21/4=1/10 000，或=1/501/501/4=1/10 000。

b.家族中無患病個體時，近親婚配情況下的發病率已知：就一對等位基因來說，一級親屬(父母與子女;子女與子女，如兄妹等)之間基因相同的可能性為1/2，二級親屬(祖孫、外祖孫、叔侄、舅甥等)之間基因相同的可能性為1/4，而三級親屬(表兄妹、堂兄妹)之間基因相同的可能性為1/8。

如果表兄妹之間近親婚配，表兄妹同為攜帶者的可能性等于1/501/8，子女的發病風險則為1/501/81/4=1/1 600，這樣表兄妹婚配其子女的發病風險比隨機婚配提高了6.25倍。

c.家族中有患者時，近親婚配情況下發病風險的估計已知先天聾啞病是常染色體隱性遺傳病。

由于Ⅱ2為患者，故Ⅰ1和Ⅰ2必然都為攜帶者。根據分離定律，且Ⅱ3和Ⅱ5各有2/3的可能性為攜帶者，那么Ⅲ5和Ⅲ6為攜帶者的可能性各為2/31/2=1/3。另外，假設這種遺傳病在群體中的發病率也為1/10 000，根據遺傳平衡定律，可知群體中攜帶者的頻率1/50。

Ⅲ5與Ⅲ6婚配時，他們所生子女的發病風險=(1/3)21/4=1/36。而Ⅲ5和Ⅲ6分別與外人隨機婚配，他們各自子女的發病風險=1/31/501/4=1/600。兩者相比，前者比隨機婚配的發病風險提高了約17倍。

遺傳平衡定律指在一個不發生突變、遷移、選擇，并進行隨機交配的大群體中，基因頻率和基因型頻率代代相傳，保持恒定。

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